Xantogranuloma juvenil solitario congénito: Caso clínico / Solitary and congenital juvenile xanthogranuloma: Case report

El xantogranulomajuvenil es una patología benigna y representa la forma más común de histiocitosis de células no Langerhans. Está caracterizado por la presencia de pápulas o nodulos firmes de coloración rosada o amarillo amarronada, que comprometen, principalmente, la piel y, de forma excepcional, otros órganos. Es una entidad autolimitada con una involución espontánea en los primeros 5 años de vida. Presentamos a una paciente de 1 mes de vida con una lesión congénita en el abdomen, cuya histopatología mostró la presencia de células gigantes multinucleadas de Touton, características de esta patología. Destacamos la presentación infrecuente de este tipo de lesión y la importancia de los múltiples diagnósticos diferenciales que se deben tener en cuenta debido a la edad de la paciente y a sus características.

Juvenile xanthogranuloma is a bening pathology and it represents the most common form of non-Langerhans cell histiocytosis. It is characterized by the presence of papules or firm nodules of a pinkish or yellow-brownish nature, which mainly compromise the skin and, exceptionally, other organs. It is a self-limited entity having a spontaneous regression during the first five years of life. We report the case of a one-month-old patient who presented a congenital tumor in the abdomen, whose histopathology showed the presence of multinucleated giant Touton cells, which are typical of this pathology. We emphasize the rare occurrence of this type of lesion and the importance of the multiple differential diagnosis to be taken into account due to the age of the patient and the characteristics of the lesion.

Isolated plexiform neurofibroma mimicking a vascular lesion

Abstract Plexiform neurofibromas are benign tumors originating from peripheral nerve sheaths, generally associated with Neurofibromatosis Type 1 (NF1). They are diffuse, painful and sometimes locally invasive, generating cosmetic problems. This report discusses an adolescent patient who presented with an isolated, giant plexiform neurofibroma on her leg that was confused with a vascular lesion due to its clinical aspects. Once the diagnosis was confirmed by surgical biopsy, excision of the lesion was performed with improvement of the symptoms.

Melanosis neurocutánea: Comunicación de un caso y revisión de la bibliografía / Neurocutaneous melanosis: Case report and literature review

La melanosis neurocutánea se caracteriza por la proliferación de melanocitos y depósitos de melanina en el sistema nervioso central asociada con nevos melanocíticos gigantes. Los pacientes con nevos melanocíticos congénitos gigantes localizados en el eje axial posterior (dorso, nuca o cabeza) o múltiples nevos melanocíticos congénitos pequeños son los que tienen mayor riesgo de presentarla. En la mayoría de los pacientes la melanosis neurocutánea es asintomática y se detecta como un hallazgo en los estudios por imágenes; sin embargo, los casos que desarrollan síntomas tienen mal pronóstico y el óbito se produce antes de los 3 años de iniciados. Se presenta una paciente con un nevo melanocítico congénito gigante y múltiples satelitosis, con compromiso asintomático del sistema nervioso central. Se destaca la importancia del seguimiento multidisciplinario de estos niños con el fn de detectar, en forma precoz, cualquier signo o síntoma neurológico que pudiesen desarrollar, como así también la presencia de melanoma.

Neurocutaneous melanosis is characterized by an increased number of melanocytes and melanin deposit in central nervous system associated with giant melanocytic congenital nevi. Patients with multiple satellite nevi or giant cutaneous melanocytic nevus in a midline location (overlying the back, neck or head) have more likelihood of having neurocutaneous melanosis. In most patients, the neurocutaneous melanosis is asymptomatic, only detectable by MRI; nevertheless, those patients with clinical manifestations have a poor prognosis, dying within 3 years of initial neurological manifestations. We present a patient with giant melanocytic congenital nevi and multiple satellite nevi associated with asymptomatic neurocutaneous melanosis. We emphazise the importance of multidisciplinary evaluation in order to detect early neurological symptoms and/or melanoma.

Tungiasis: Presentación de un caso clínico / Tungiasis: a case report

La tungiasis es una parasitosis cutánea originaria de América causada por Tunga penetrans. Se caracteriza por lesiones papulares, negruzcas, únicas o múltiples, que suelen afectar los pies, principalmente en las zonas subungueales y periungueales. El diagnóstico de tungiasis se realiza por las características clínicas de las lesiones en un paciente proveniente de zonas endémicas. El tratamiento de elección es la extracción quirúrgica de la pulga y la aplicación de antibióticos tópicos. Presentamos un caso de tungiasis en una paciente de 10 años de edad con múltiples lesiones en ambos pies, que fue tratada satisfactoriamente con ivermectina y extracción quirúrgica.

Tungiasis, is a cutaneous parasitosis, native of America caused by Tunga penetrans. Infestations usually presents with black papular lesions, either single or multiple, most of them localized on the feet, mainly in the subungual and periungual areas. Diagnosis of tungiasis is based on the characteristic aspect of the lesions in a patient coming from an endemic area. Surgical removal of the fea and application of a topical antibiotic is the standard treatment. We describe a case of a 10-years-old girl, with multiple lesions localized on feet, who was succesfully treated with ivermectin and surgical removal of lesions.

Lupus eritematoso neonatal: reporte de cuatro casos / Neonatal lupus erythematosus: a report of four cases

El lupus eritematoso neonatal es una enfermedad poco frecuente, caracterizada clínica mente por alteraciones cutáneas semejantes al lupus subagudo o discoide y/o bloqueo cardíaco congénito. Generalmente, cuando los pacientes presentan manifestaciones cutáneas, no tienen anormalidades cardiológicas y viceversa, aunque en un 10 por ciento de los casos ambas manifestaciones pueden coexistir. Puede acompañarse también de alteraciones hematológicas, hepáticas y neurológicas. Es causado por el pasaje trasplacentario de anticuerpos maternos anti Ro (95 por ciento), anti La y menos frecuentemente anti U1RNP. Presentamos cuatro pacientes con hallazgos clínicos, histopatológicos e inmunológicos compatibles con lupus eritematoso neonatal, su tratamiento y evolución.

Neonatal lupus erythematosus is a very rare disease, clinically characterized by skin lesions that resemble those of subacute or discoid lupus erythematosus and/or congenital heart block. Generally, when patients have skin manifestations, they have no cardiac defects and vice-versa; however, in 10 percent of cases these manifestations may coexist. Other findings may include hematologic, hepatic and neurological abnormalities. This condition is caused by the transplacental passage of maternal autoantibodies against Ro (95 percent), La and, less frequently, U1-ribonucleoprotein (U1-RNP). The present case report describes four patients with clinical, histopathological and immunological findings compatible with neonatal lupus erythematosus, their treatment and progress.

Farmacodermias en la infancia / Childhood cutaneous drug reactions

Las reacciones cutáneas a drogas son frecuentes en la infancia y tienen un alto impacto en la salud de los niños. Desde el punto de vista de sus manifestaciones clínicas, pueden presentarse en forma muy disímil: desde un exantema transitorio sin repercusión sistémica hasta cuadros de necrosis epidérmicas diseminadas con compromiso sistémico, potencialmente fatales. La rápida detección y la instauración del tratamiento adecuado, al igual que la identificación y suspensión del agente causal, son esenciales para prevenir la progresión de la reacción, así como también evitar futuras exposiciones y asegurar el uso adecuado de los fármacos. El objetivo de este artículo es el reconocimiento de las diversas reacciones cutáneas adversas a fármacos, así como el manejo y pronóstico de las mismas.

Xantogranuloma juvenil: experiencia en un hospital pediátrico / Juvenile xanthogranuloma: experience in a children´hospital

Introducción: El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una histiocitosis de células no Langerhans, de curso benigno y autolimitado, que afecta principalmente a lactantes y niños. Los pacientes pueden presentar compromiso extracutáneo, y las localizaciones más frecuentes son ojos, hígado, pulmón y SNC. Objetivos. 1) Conocer las características clínicas de los pacientes con XGJ evaluados en el Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P Garrahan”. 2) Describir las enfermedades asociadas y las posibles complicaciones. 3) Conocer la evolución de los pacientes. Materiales y métodos. Se realizó un trabajo retrospectivo, observacional y longitudinal, en el que se estudiaron todos los pacientes con diagnóstico clínico e histopatologíco de XGJ desde agosto de 1988 hasta diciembre de 2006. Resultados. Presentaron diagnóstico clínico de XGJ 86 pacientes, se obtuvo la confirmación histológica en 45 de ellos y se excluyó a los 41 pacientes restantes. En el 67% la enfermedad comenzó dentro del primer año de vida. En el 44% las lesiones eran únicas y en el 56% múltiples. La localización más frecuente fue el tronco 41 %, seguido por la extremidad cefálica 33% y miembros 26 %. El compromiso extracutáneo se presentó clínicamente en 4 pacientes (9%): hipema y glaucoma en 3, y compromiso multisistémico en 1. Conclusión: El XGJ es una enfermedad de curso benigno y autorresolutivo, limitada en la mayoría de los casos a la piel, y no requiere tratamiento alguno. Sim embargo debe realizarse un seguimiento clínico multidisciplinario de los pacientes, con el fin de identificar compromiso extracutáneo y sus posibles complicaciones.

Síndrome de DRESS: experiencia en un hospital pediátrico / DRESS syndrome: experience in a pediatric hospital

El síndrome de DRESS es una reacción grave de hipersensibilidad a drogas caracterizada por exantema, fiebre adenopatías, afectación de órganos internos y alteraciones hematológicas. Objetivos: 1. Describir las características clínicas y alteraciones de laboratorio de los pacientes con diagnóstico de síndrome de DRESS, evaluados en nuestro Servicio desde enero de 2004 hasta agosto de 2009. 2. Detallar los fármacos responsables del mismo. 3. Describir la evolución de estos pacientes así como también los tratamientos instaurados. Resultados: Se seleccionaron 14 pacientes. El 71% presentó fiebre como primer signo clínico, el exantema se encontró en el 100%, el edema de cara en el 57% y el 71% desarrolló hepatitis durante la internación. La eosinofilia fue hallada en el 79% de los pacientes y un 43% presentó linfocitos atípicos. Los anticonvulsivantes fueron los fármacos responsables más frecuentes. Todos los pacientes recibieron antihistamínicos. El 71% recibió, además, corticoides sistémicos, mientras que la gammaglobulina fue indicada en el 21% de los pacientes en forma concomitante con los corticoides. Conclusiones: Observamos que el rash, la fiebre y el edema de cara constituyen signos clínicos primarios en esta patología, por lo cual ente un paciente con estas características sumado al antecedente de ingesta de un fármaco sospechoso se deberá buscar compromiso de órganos internos para descartar síndrome de DRESS.

Nuestra experiencia con propranolol en el tratamiento de los hemangiomas / Our experience with propranolol in the treatment of hemangiomas

Introducción: Los hemangiomas son los tumores benignos más frecuentes de la infancia. La mayoría son lesiones tumorales localizadas, con bajo riesgo de complicaciones. Sin embargo, existe un grupo reducido de ellos (10 a 20%) que, durante la fase de crecimiento, puede ocasionar importante morbilidad, ya sea por ulceración, compromiso funcional por obstrucción de orificios naturales o porque producen una importante desfiguración cosmética. El tratamiento de primera línea para estos hemangiomas “complicados” son los corticoides sistémicos seguidos por vincristina o interferón alfa como drogas de segunda línea. El propranolol fue propuesto recientemente como una nueva opción terapéutica. Este trabajo describe nuestra experiencia en el tratamiento con propranolo de 33 pacientes con hemangiomas “complicados”, evaluados entre octubre de 2008 y octubre de 2009.Material y métodos: Fueron incluidos 33 pacientes (26 mujeres y 7 varones) con hemangiomas “complicados”, con edades entre 1 y 38 meses de vida. Se les administró propranolol oral a dosis de 2 mg/kg/día, dividido en 2-3 tomas. En todos los casos se obtuvo el consentimiento escrito de los padres. Al momento del ingreso en este protocolo fue realizada una evaluación clínica y cardiológica por un Pediatra y un Cardiólogo infantil. Durante el tratamiento se monitoreó la presión arterial y se hicieron electrocardiogramas repetidos. Resultados: Al inicio del tratamiento 27 pacientes eran menores de 1 año de vida, con edad media de 4,8 meses (rango: 1-11 meses). Los restantes 6 niños tenían 18, 20, 27, 36, 37 y 38 meses de edad. Treinta y uno de los 33 pacientes completaron el tratamiento, con una duración promedio de 4,5 meses (rango: 1 a 8 meses). Dos de ellos lo interrumpieron voluntariamente al no observar una respuesta significativa al mismo.

Introduction: Hemangiomas of infancy are the most common tumor of childhood. Although most children with hemangiomas have localized lesions with an uncomplicated course, a minority (10-20%) experience complications during the proliferative phase. Complications as ulceration, functional compromise due to obstruction of natural orifice or due to severe cosmetic desfigurement require treatment. The first line of treatment for these “complicated” hemangiomas is systemic corticosteroid and second line agents include vincristine or interferon alpha 2b. Propranolol was recently suggested as a therapeutic option for these hemangiomas. The present work reports our experience in the treatment of 33 patients with “complicated” hemangiomas with propranolol from October 2008 to October 2009. Materials and methods: Thirty-three patients (26 females and 7 males) with “complicated” hemangiomas, of 1 to 38 months of age, were included. Propranolol was given orally at a dose of 2 mg/kg/day, in 2-3 divided doses. In all cases informed consent was obtained from parents. At the moment of the inclusion in this protocol, a clinical and a cardiovascular evaluation was performed by a Pediatrician and a Pediatric Cardiologist. Electrocardiography and blood pressure were monitored during treatment. Results: Age at the beginning of treatment was less than 1 year old in 27 patients with an average age of 4.8 months (range: 1-11 months). The other 6 patients were 18, 20, 27, 36, 37 and 38 months old. Thirty-one of the 33 patients completed a 4.5 months average treatment (range: 1 to 8 months). Two of them voluntarily interrupted the treatment since they did not observe a significant response. Twenty-two patients showed quick response, with clinical evidence of regression during the first 2 weeks while the remaining 9 improved after 2 months of treatment. Just one patient showed an isolated episode of asymptomatic hypotension.

Esclerodermia lineal en coup de sabre y síndrome de Parry Romberg: estudio retrospectivo en un Hospital Pediátrico

La esclerodermia lineal en “coup de sabre” (ELCS) consiste en una lesión lineal esclerosada, que compromete la región frontal y el cuero cabelludo dando el aspecto de un “golpe de sable”. El síndrome de Parry Romberg (SPR) se caracteriza por atrofia unilateral de la piel, tejidos subcutáneos y estructuras óseas subyacentes de la cara. El ELCS así como también es SPR han sido asociados a trastornos autoinmunes, oculares odontológicos y neurológicos. Aún existen controversias acerca de si estas entidades son procesos independientes o forman parte de un mismo espectro de manifestaciones clínicas. Objetivos: 1. Describir las características clínicas de los pacientes con diagnóstico de ELCS y/o SPR, evaluados en nuestro servicio desde agosto de 1987 hasta agosto de 2008. 2. Enumerar las asociaciones cutáneas y extracutáneas y complicaciones presentadas. 3. Describir los tratamientos instaurados y la evolución de estos pacientes. 4. Comparar ambas patologías con el fin identificar si son entidades independientes o representan distintos estadios clínicos de una misma enfermedad. Resultados: Se seleccionaron 31 pacientes, 55% mujeres y 45% varones. El 55% presentaron ECLS, 26% SPR y el 19% restante ambos diagnósticos simultáneamente. Durante el seguimiento se observó la aparición de signos de esclerosis en un paciente con SPR (12,5%) y de atrofia en 6 pacientes (35%) con ELCS. El 41% de los pacientes con ELCS , el 50% con SPR y el 50% de los que presentaban ambas patologías presentaron alteraciones neurológicas. Las manifestaciones oftalmológicas comprometieron al 41%, 83% y 40% de los pacientes respectivamente. Conclusión: observamos que la ELCS y SPR comparten características clínicas y alteraciones extracutáneas asociadas, siendo frecuentemente imposible diferenciarlas, por lo que consideramos a ambas entidades como manifestaciones clínicas diferentes de un único proceso.

Tratamiento con vincristina de tres tumores vasculares con fenómeno de Kasabach-Merritt / Vincristine treatment of three vascular tumors with Kasabach-Merritt phenomenon

El fenómeno de Kasabach-Merrit (FKM) es una coagulopatía por consumo que se presenta en las primeras semanas de la vida. Se caracteriza por presentar coagulopatía por consumo, con trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática, asociado a un tumor vascular. El objetivo de este trabajo es presentar tres pacientes con tumores vasculares que manifestaron FKM y fueron tratados con vincristina como droga de segunda línea, atendidos en el Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan. Dos pacientes presentaron el tumor al nacimiento y otro a partir de los dos meses de vida. Dos fueron niñas y uno varón.Todos los pacientes tenían una trombocitopenia severa (3 000/mm_), bajos niveles de fibrinógeno y dimero D elevado. Los tumores estaban localizados en región proximal de miembro inferior, tronco y miembro superior, y región cervical. Ninguno de nuestros pacientes tuvo compromiso de órganos internos. El diagnóstico histológico en dos de ellos fue de hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Los corticoides fueron el tratamiento de primera linea: metilprednisona 3mg/kg/día por vía oral. En un paciente el tumor continuó creciendo a pesar de haber asociado interferón alfa 2 a la corticoterapia y realizarle secundariamente una embolización. Dada la falta de respuesta clínica y hematológica, se decidió iniciar tratamiento con vincristina 1mg/m2/dosis/IV semanal. Todos los pacientes normalizaron los parámetros hematológicos, con franca mejoría clínica, dos pacientes a la quinta y otro a la sexta dosis de vincristina, con involución gradual del tamaño del tumor. Ninguno de los pacientes presentó complicaciones secundarias al tratamiento ni recidivas de su enfermedad a la fecha. La duración promedio de tratamiento fue de 35±6 días. Podemos concluir que el uso de vincristina es considerado en la actualidad una droga de segunda línea en el tratamiento de tumores vasculares con FKM (AU)

Kasabach-Merritt phenomenon (KMP) is a consumptive coagulopathy that typicallly presents in the first few weeks of life. It is characterized by a triad of vascular tumor, thrombocytopenia and coagulopathy. We reviewed the clinical and hematologic data and response to therapeutic with vincristine in three patients who had a vascular tumor and KMP at the Dermatology Department of Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.Tumors were present at birth in two patients and in one at two months old. Two were girls and one was a boy. All patients had severe thrombocytopenia (Lowest platelets count 3 000/mm_), consumption of fibrinogen and lower D-dimer levels.Tumors were localized on proximal lower limb, trunk and upper limb and cervical area. None of our patients had internal involvement. Histopathology finding in two of them was kaposiform hemangioendothelioma. First line of treatment was prednisolone 3-5mg/kg/day. In one patient the tumor size continued to increase in spite of simultaneous treatment with corticosteroid and interferon alfa-2a plus embolization. After corticosteroids treatment failure, correction of coagulopathy and tumor regression occurred in our three patients after 5 to 6 doses of vincristine 0.5-1mg/m_ IV weekly with almost complete tumor regression and correction of coagulopathy.The average duration of treatment was 35±6days. None of the patients developed complications due to this intervention nor experienced recurrence of the tumor.The use of vincristine is currently a second line treatment of vascular tumors with KMP (AU)

Ataxia-telangiectasia: a propósito de un caso / Ataxia: with regard to a case

La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, infecciones sinopulmonares recurrentes, inmunodeficiencia, e hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes, con mayor susceptibilidad al desarrollo de tumores malignos linforreticulares. Presentamos un paciente de sexo masculino de 16 años, con diagnóstico de ataxia-telangiectasia desde los 3 años de vida, con las manifestaciones clínicas y los exámenes complementarios característicos de esta entidad. Se destaca la necesidad del seguimiento de estos pacientes por un grupo interdisciplinario debido al compromiso multisistémico de esta enfermedad.

Granulosis rubra nasi: a propósito de 2 casos / Granulosis rubra nasi: two case report

La granulosis rubra nasi es una rara enfermedad, de etiología desconocida. Se caracteriza por presentar eritema y sudoración persistente en nariz, acompañada por múltiples pápulas puntiformes eritematosas. Afecta a niños prepúberes y se autolimita en la pubertad. Presentamos dos casos que reúnen las características clínicas de granulosis rubra nasi observados en el Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, en el lapso comprendido entre los años 1992-2002

Nevos melanociticos congénitos gigantes: propuestas para su manejo: experiencia en 176 casos / Giant congenital melanocytic nevi: experience on the management of 176 cases

Los nevos melaociticos están constituidos por células provenientes de la cresta neural y pueden hacerse visibles desde el nacimiento (congénitos), con una frecuencia estimada en 1% de los recién nacidos, o aparecer tardíamente. Los nevos melanociticos congénitos son separados de acuerdo a su tamaño, en pequeños, medianos y grandes. En este trabajo he considerado como Nevos Melaniciticos Congénitos Gigantes a aquellos que tienen un diámetro mayor superior a 20 cm, o son mayores que la palma si están localizados en cabeza y cuello, ocupan más del 5% cuando están en tronco y miembros, o son múltiples nevos de 5 a 10 cm distribuidos sobre toda la superficie corporal. Resultados: Este trabajo prospectivo incluye 176 pacientes con NMCG seguidos personalmente en los últimos 27 años. Todos los pacientes fueron estudiados mediante biopsia de algún sector del NMCG, y en caso necesario, se realizaron estudios radiológicos de esqueleto, tomografía axial computada de cráneo y columna vertebral, resonancia magnética nuclear, EEG, y estudo de LCR, La incidencia de NMCG fue de 0,4/1000 pacientes de 1ª vez en el Hospital P de Elizalde (1975-1987) y de 2.5/1000 pacientes en el Hospital Garrahan (1987-2002). La edad en la primera consulta fue desde 5 horas de vida hasta 36 años. Los pacientes que consultaron durante el primer año de vida fueron 92 (52.2%). La fecha de nacimiento mostro una gran variabilidad alcanzando un pico de 13 casos anuales en 1990. Hubo prevalencia de mujeres (104) sobre varones (72) (relación f: M 1,44). El aspecto clínico fue de gran placa pigmentada, de superficie irregular, y bordes netos aunque irregulares. Prácticamente la totalidad de los pacientes presenta nevos satélites pequeño. Entre las características destacables de esta casuistica se pueden mencionar atrofia del tejido celular subcutáneo subyacente, y/o miembro afectado, placas cubcutáneas induradas, firmes indoloras, masas neuroides blandas, redundantes.